癫痫猝死：同伙是谁？

中风离世(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是仅指中风患儿出现的一种非痉挛、非落水、非中风停滞状态且尸检考虑到无引发死亡确实病因没多久的无意间死亡。尽管人们开始注重SUDEP及其也许特别凶险环境因素，但是目前对于SUDEP原因仍不具体。

音频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风患儿癫痫时排便跳动停止，病理医生也观察到强直－阵挛癫痫时患儿排便逆行皮质醇均持续适度，即中枢适度排便终止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些也许导致患儿出现终期窒期及心脏骤停。由此我们所述，中风癫痫时引发心脏排便机制改变系统也许与SUDEP特别。

先天适度中枢适度胃吸气太低综合征(CCHS)是一种伤人适度的中枢神经系统机制持续适度，病理主要特征是胃吸气太低以及睡眠中对低氧、高碳酸血症持续适度下降。研究者华盛顿邮报孩童CCHS患儿缓慢适度心律失常肥胖率极高，部分孩童CCHS患儿必需加装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究者已得出结论CCHS与PHOX2B病变特别，其中以PHOX2B基因突变的甘氨酸移位地区持续适度扩充最典型，也有少数为PHOX2B基因突变的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等得出结论PHOX2B基因突变的甘氨酸移位地区持续适度扩充可导致夜间吸气太低及中风的出现。由此所述PHOX2B病变也许通过引发心脏排便机制持续适度从而导致SUDEP。

最近，悉尼及和澳洲学者对PHOX2B病变及中风离世关系顺利完成了一项研究者，该项学术论文于9月9日已刊载在Neurology杂志上。

该项研究者共纳入68名中风离世患儿，并对这68名患儿顺利完成PHOX2B基因突变编码序列检测。最近该68名患儿出处5名患儿存在PHOX2B病变，只有1名患儿为甘氨酸移位地区15个核苷酸缺失，另外4名患儿均为为同义基因突变，PHOX2B基因突变在甘氨酸移位地区持续适度扩充或点基因突变未能检测到。

该项研究者提示PHOX2B病变也许并不是SUDEP的典型凶险环境因素，因此SUDEP病因仍必需再进一步研究者。

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总编辑： neurowj