类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）染病症比对诊断之中的一些特征性外科展现出主要有不限几种：

区域特征

坎贝尔染病（Huntington disease，HD）和大多类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）染病症区域分布很广，但某些 HDL 染病症有区域分布特点。比如 HDL2 常可知于尼日利亚种族歧视（尼日利亚种族歧视 HD 样展现出之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及日本人人之中也有报道。日本人年轻人必需重新考虑 DRPLA，后者肥胖率在日本人年轻人之中与 HD 相同，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和意大利人为主）之中，必需重新考虑之中枢神经系统线粒体染病。

社但会活动病变显现的部位

部分 HDL 染病症原则上有全身的社但会活动阻碍，包括下巴、颈部、手部等。但有明显口外下巴精神状态活动常可知于之中枢神经颌增生渐增症，包括街舞-颌增生渐增症和 McLeod 染病症。如为早发的肌肉冲击力阻碍或社但会活动功能有增无减-强直染病症伴无关的下巴-颊部-舌部斜视则必需重新考虑泛酸激酶无关的之中枢神经变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展现出为严重的口外下巴肌肉冲击力阻碍伴帕金森样病变。

共济失调

虽然 HD 染起病之中可能但会显现神经纤维萎缩，也有以共济失调为首发病变的 HD，成人HG HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少可知。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 染病症。高加索人之中必需重新考虑 SCA17，日本人人之中必需重新考虑 DRPLA。

双眼活动精神状态

在比对诊断之中并不有含意。HD 染病患晚期即有扫视重新启动精神状态，后显现扫视很慢和扫视范围缩小。在严重的 HDL 染病症、街舞-颌增生渐增症、PKAN 和 WD 之中也有近似于改变。在之中枢神经颌增生渐增症之中，能挖掘出片段解构扫视（fractionated saccades）和方波不下翻（square-we jerks）。染起病晚期「神经纤维性」双眼活动精神状态如扫视辨距不良、方波不下翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大多脊髓神经纤维性变性染病的特点，能与 HD 比对。

发作

HD 之中，发作仅显现在成人HG HD 之中，10 岁以当年起染病的染病患之中 30%~50% 原则上有发作。而发作在其他 HDL 染病症之中多数，如 SCA17 染病患之中 22% 显现发作，街舞颌增生渐增症之中 60%，McLeod 染病症之中 40%，HDL1 染病症之中部分染病患原则上有发作。DRPLA 之中 20 岁当年起染病染病患之中几乎原则上显现，在 40 岁不久起染病的染病患之中，发作相当多显现。

进展速度快

HDL1 进展速度快较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后肉食动物年资 10~20 年，DRPLA 起染病后的肉食动物年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 染病症起染病早的进展较快。成人HG HD 进展较快，但良性遗传性街舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但进展并不缓慢。

辅助检查

在遗传检测当年须要做基本的辅助检查，除此以外血液学检查能比对不下性或亚不下性染病变引起的街舞病变。一些除此以外检查对 HDL 染病症诊断也有帮助，如街舞-颌增生渐增症和 McLeod 染病症但会有肌肉酸激酶和肝酶上升，之中枢神经线粒体染病的染病患部分显现毒素线粒体减低，WD 染病患 24 足足胃铜制摄取上升等。

之中枢神经颌增生染病症（街舞-颌增生渐增症、McLeod 染病症、HDL2、PKAN）外周血颌增生%下降。

HD 染病患割下 MRI 纹状体萎缩，相比较是尾状核，神经纤维和神经纤维萎缩在疾染病晚期显现。一些成年起染病的进行性 HDL 染病症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、之中枢神经颌增生渐增症和 McLeod 染病症。神经纤维萎缩在比对 HD 和 SCAs 之中并不重要。DRPLA 染病患之中，神经纤维脑干萎缩、T2 相上顶叶神经纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对诊断的各项外科特点揭示可知上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪