类曼斯菲尔德病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病识别病症之中的一些不同之处染病态病症主要有以下几种：

地区不同之处

坎贝尔染病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病地区原产甚广，但某些 HDL 性疾染病有地区原产特点。比如 HDL2 多方知于南非黑人（南非黑人 HD 所发表现之则有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及南韩人之中也有引述。南韩人群需考虑到 DRPLA，后者患染病率在南韩人群之中与 HD 相似，而在欧洲和北欧人群（英国坎伯兰人群和义大利人为主）之中，需考虑到骨骼静脉细胞特异性染病。

青年运动染病哮喘显现的肺脏

大部分 HDL 性疾染病除此以外有四肢的青年运动障碍，除此以外躯干、腹部、肢体等。但有微小头躯干极其活动多方知于骨骼静脉腹血小板迟速增长哮喘，除此以外跳舞-腹血小板迟速增长哮喘和 McLeod 性疾染病。如为年当年发的静脉韧性障碍或青年运动功能减退-强直性疾染病友无关的躯干-颊部-舌部累及则需考虑到泛酸激蛋白无关的骨骼静脉坏染病态染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为致使的头躯干静脉韧性障碍友帕金森所发染病哮喘。

共济失调

虽然 HD 染病患之中可能亦会显现皮层萎缩，也有以共济失调为替补染病哮喘的 HD，孩童型号 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少方知。如有微小的共济失调，应该考虑到 HDL 性疾染病。安纳托利亚人之中需考虑到 SCA17，南韩人之中需考虑到 DRPLA。

双眼活动极其

在识别病症之中相当有意涵。HD 病人年当年期即有扫视开启极其，后显现扫视坏慢和扫视区域内减小。在致使的 HDL 性疾染病、跳舞-腹血小板迟速增长哮喘、PKAN 和 WD 之中也有类似发生坏化。在骨骼静脉腹血小板迟速增长哮喘之中，能辨认出段落解构扫视（fractionated saccades）和波形稍稍跳（square-we jerks）。染病患年当年期「皮层染病态」双眼活动极其如扫视辨距不当、波形稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数静脉皮层染病态坏染病态染病的特点，能与 HD 识别。

哮喘

HD 之中，哮喘仅显现在孩童型号 HD 之中，10 岁以当年起染病的病人之中 30%~50% 除此以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 性疾染病之中大多，如 SCA17 病人之中 22% 显现哮喘，跳舞腹血小板迟速增长哮喘之中 60%，McLeod 性疾染病之中 40%，HDL1 性疾染病之中大部分病人除此以外有哮喘。DRPLA 之中 20 岁当年起染病病人之中差不多除此以外显现，在 40 岁之后起染病的病人之中，哮喘很少显现。

成果速度

HDL1 成果速度较迟，发染病后一般生存者 1~10 年。HDL2 起染病后共存年资 10~20 年，DRPLA 起染病后的共存年资为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 性疾染病起染病年当年的成果较迟。孩童型号 HD 成果较迟，但良染病态遗传染病态跳舞染病（BHC）虽也在唐氏或迟缓起染病，但成果相当缓慢。

来进行安全检查

在基因检测当年必需做当年提的来进行安全检查，这两项血液学安全检查能识别稍稍染病态或亚稍稍染病态染病因导致的跳舞染病哮喘。一些这两项安全检查对 HDL 性疾染病病症也有设法，如跳舞-腹血小板迟速增长哮喘和 McLeod 性疾染病亦会有静脉酸激蛋白和肝蛋白上升时，骨骼静脉特异性染病的病人部分显现肝细胞特异性减低，WD 病人 24 小时尿银含量上升时等。

骨骼静脉腹血小板性疾染病（跳舞-腹血小板迟速增长哮喘、McLeod 性疾染病、HDL2、PKAN）外周血腹血小板分之一抬高。

HD 病人头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮层萎缩在疾染病晚期显现。一些刚出生起染病的进行染病态 HDL 性疾染病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼静脉腹血小板迟速增长哮喘和 McLeod 性疾染病。皮层萎缩在识别 HD 和 SCAs 之中相当重要。DRPLA 病人之中，皮层脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病症的各项临床特点论述方知下图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪