类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类Huntington病综合症（Huntington disease like，HDL）综合综合症鉴定诊疗之中的一些特征西性临床研究观感主要有不限几种：

邻近地区特征西

Huntington病综合症（Huntington disease，HD）和大部份类Huntington病综合症（Huntington disease like，HDL）综合综合症邻近地区分布特别大，但某些 HDL 综合综合症有邻近地区分布在结构上。比如 HDL2 多却说于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 十分相似观感之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙华裔的巴西人之中及南韩军之中也有报道。南韩军群只需考量 DRPLA，后者患病综合症率在南韩军群之中与 HD 相同，而在西欧和芬兰群体（英国政府坎伯兰群体和英格兰人居多）之中，只需考量之中枢消化系统系统血红蛋白病综合症。

爱国运动病征西消失的部位

大一小 HDL 综合综合症之外有全身的爱国运动失常，都有手部、颈部、肢体等。但有明显口内手部精神状态娱乐活动多却说于之中枢消化系统颌淋巴细胞激增综合症，都有表演-颌淋巴细胞激增综合症和 McLeod 综合综合症。如为就有发的关节韧性失常或爱国运动功能减退-强直综合综合症喜方面的手部-颊部-舌部累及则只需考量泛酸激酵素方面的之中枢消化系统变性病综合症（PKAN）。Wilson 病综合症（WD）也可观感为比较严重的口内手部关节韧性失常喜帕金森十分相似病征西。

共济失调

虽然 HD 病综合症程之中可能会消失轴突萎缩，也有以共济失调为首发病征西的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调居多要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少却说。如有明显的共济失调，应考量 HDL 综合综合症。亚美尼亚人之中只需考量 SCA17，南韩军之中只需考量 DRPLA。

脸部娱乐活动精神状态

在鉴定诊疗之中非常有意义。HD 高血压就有期即有扫视启动精神状态，后消失扫视变慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 综合综合症、表演-颌淋巴细胞激增综合症、PKAN 和 WD 之中也有多种不同变动。在之中枢消化系统颌淋巴细胞激增综合症之中，能挖掘出片段立体化扫视（fractionated saccades）和方波急甩（square-we jerks）。病综合症程就有期「轴突性」脸部娱乐活动精神状态如扫视辨距过多、方波急甩、ocular flutter、扫视追随和凝视归因于的眼震是大大部份脊髓轴突性变性病综合症的在结构上，能与 HD 鉴定。

高血压

HD 之中，高血压至少消失在青少年型号 HD 之中，10 岁以前发于的高血压之中 30%~50% 之外有高血压。而高血压在其他 HDL 综合综合症之中较多，如 SCA17 高血压之中 22% 消失高血压，表演颌淋巴细胞激增综合症之中 60%，McLeod 综合综合症之中 40%，HDL1 综合综合症之中大一小高血压之外有高血压。DRPLA 之中 20 岁前发于高血压之中仅仅之外消失，在 40 岁之后发于的高血压之中，高血压很少消失。

成果更快

HDL1 成果更快较快，发病综合症后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后生存年限 10~20 年，DRPLA 发于后的生存年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 综合综合症发于就有的成果较快。青少年型号 HD 成果较快，但良性遗传性表演病综合症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但成果非常缓慢。

辅助核查

在基因探测前无只需做到大体上的辅助核查，常规药理学核查能鉴定急性或亚急性病综合症因引起的表演病征西。一些常规核查对 HDL 综合综合症诊疗也有尽力，如表演-颌淋巴细胞激增综合症和 McLeod 综合综合症会有关节酸激酵素和肝酵素升高，之中枢消化系统血红蛋白病综合症的高血压一小消失血浆血红蛋白降低，WD 高血压 24 全程尿铜酸度升高等。

之中枢消化系统颌淋巴细胞综合综合症（表演-颌淋巴细胞激增综合症、McLeod 综合综合症、HDL2、PKAN）外周血颌淋巴细胞百分比下降。

HD 高血压胳膊 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，神经元和轴突萎缩在性疾病综合症之中叶消失。一些成年发于的进行性 HDL 综合综合症在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、之中枢消化系统颌淋巴细胞激增综合症和 McLeod 综合综合症。轴突萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 之中非常重要。DRPLA 高血压之中，轴突脊髓萎缩、T2 相上凹陷处神经元下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述鉴定诊疗的各项临床研究在结构上总结却说示意图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为译者原创编译总结，若无只需登出，请注明出处。

更多精彩内容敬请关注华山医院之中枢消化系统内科专题

编辑： 张凌溪